Tester ou ne pas tester: une question que les femmes juives ashkénazes doivent peser à la lumière d'une nouvelle étude sur le cancer du sein

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1. Jusqu'à présent, notre compréhension des gènes du cancer du sein héréditaire était principalement limitée aux personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux importants de la maladie. Non seulement des antécédents personnels et familiaux étaient nécessaires pour pouvoir se soumettre à un test génétique, mais la présence de la maladie était considérée comme une preuve cruciale du fait que la mutation du gène BRCA dans cette famille les exposait à un risque élevé de développer un cancer du sein et un cancer de l'ovaire. Mais, une nouvelle étude publiée dans les Actes de l'Académie nationale des sciences a inversé cette idée en montrant que de nombreuses femmes juives d'ascendance ashkénaze (Europe de l'Est) sont porteuses d'une mutation BRCA pouvant entraîner un risque de maladie aussi élevé. même quand il n'y a pas d'antécédents familiaux de cancer du sein.

2. Cette étude a soulevé de nombreuses questions sérieuses et sensibles parmi les cliniciens et les défenseurs au sujet de l’impact complexe du dépistage de toutes les femmes juives pour les mutations BRCA, une démarche recommandée par les auteurs de l’étude.

3. Alors, toutes les femmes juives ashkénazes devraient-elles être immédiatement testées pour les gènes BRCA? Non, mais ce qu’ils devraient faire, c’est tenir compte de leur situation personnelle et rechercher les informations dont ils ont besoin pour prendre une décision éclairée. Ce n’est pas non plus un choix à faire à la hâte. Les femmes devraient prendre le temps dont elles ont besoin pour prendre la meilleure décision en fonction de leur propre situation. Si elles ne sont pas prêtes à prendre une décision à ce stade de leur vie, elles pourront toujours revenir sur les tests plus tard.

4. Commençons par quelques faits: les hommes et les femmes juifs ashkénazes courent un risque beaucoup plus grand d’être porteurs d’une mutation du gène BRCA par rapport au grand public, mais les chances sont encore assez faibles. Parmi les Juifs ashkénazes, 2,5% des femmes et des hommes sont porteurs d'une anomalie du gène BRCA1 ou BRCA2. Cela signifie qu'environ un juif ashkénaze sur 40 a l'une de ces mutations, comparé à une personne sur 400 ayant un BRCA1 et une sur 800 présentant une anomalie BRCA2 dans la population générale. Selon la mutation du gène (BRCA1 ou BRCA2) d'une femme, ses chances de développer un cancer du sein peuvent varier entre 40% et près de 90%, tandis que son risque de cancer de l'ovaire peut atteindre plus de 50%. (1) (2) (3) (4)

5. Il est très utile de savoir si vous avez ou non une mutation du gène BRCA. Si une mutation est présente, vous pouvez prendre des mesures de prévention clés et faire l'objet d'un dépistage plus minutieux en fonction de ces connaissances. Et si le cancer devait se produire, vous pouvez également sélectionner les traitements les plus efficaces. Les informations peuvent également aider les membres de votre famille à faire des choix plus éclairés.

6. Les choix en matière de prévention incluent des interventions chirurgicales pouvant considérablement réduire le risque de développer ces cancers. Les doubles mastectomies prophylactiques réduisent le risque de cancer du sein de 90%. (5) (6) Le retrait des ovaires et des trompes de Fallope réduit les risques de cancer de l’ovaire d’environ 80% et diminue également le risque de cancer du sein d’environ 50%. (7)

7. Même pour celles qui choisissent de garder leurs seins ou de reporter leur retrait, le savoir leur permet d'être examinées de près tous les six mois par une alternance d'IRM et de mammographie numérique. D'autres peuvent opter pour des médicaments comme le tamoxifène, qui peuvent réduire de plus de 40% le risque de cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs.

8. Cependant, les décisions concernant les tests génétiques ne doivent jamais être prises à la légère. Les résultats de ces tests peuvent nécessiter des choix difficiles et décisifs pour vous et votre famille. Les tests ne doivent être effectués que lorsque vous pouvez réellement utiliser ces informations pour prendre des mesures qui auront un impact positif majeur sur la santé ou sur la vie.

9. Pour les femmes qui ont fini d'avoir des enfants, connaître leur statut à haut risque leur permet d'envisager le retrait prophylactique de leurs ovaires et de leurs trompes de Fallope qui, pour une protection optimale, sont recommandées immédiatement après l'accouchement est terminé. (8)

10. Et pour les femmes qui veulent être agressives dans leurs soins et faire tout ce qui est le plus efficace pour réduire leur risque, elles peuvent opter pour le retrait de leurs seins avant que le cancer ne se déclare. Pour eux, savoir peut être un moyen de pouvoir et de sauver des vies.

11. Références:

12. (6) Armstrong, A. Gestion des femmes présentant un risque élevé de cancer du sein. BMJ. 348: g2756. 2014.