Les données du gène d’Alzheimer, une aubaine pour les patients et les chercheurs

Certains fils s’adressent à la plaque

1. Cette semaine, l’Association Alzheimer a annoncé un plan visant à mettre les données de séquençage des gènes à la disposition des chercheurs en démence du monde entier. Entre-temps, une nouvelle étude montre que, lorsque les gens connaissent leur risque génétique de contracter la maladie d'Alzheimer, beaucoup prennent des mesures positives pour améliorer leur santé mentale et physique.

2. L’Association Alzheimer s’est associée à la Fondation Brin Wojcicki, créée par le cofondateur de Google, Sergey Brin, et Anne Wojcicki, cofondatrice de la société de génétique personnelle 23andMe. Les organisations ont collecté des données de séquençage du génome entier de 800 patients atteints de la maladie d'Alzheimer et de leurs familles. Le séquençage du génome entier implique l'orthographe de plus de trois milliards de lettres constituant l'ADN d'une personne.

3. Les données seront communiquées aux scientifiques par l'intermédiaire du réseau interactif de la Global Alzheimer Association (GAAIN). Les chercheurs espèrent que ces données les aideront à déterminer les facteurs de risque de la sixième cause de décès dans le pays.

4. Dr. Robert C. Green du Brigham and Women's Hospital et de la Harvard Medical School, qui a dirigé le séquençage des gènes des patients de l'Initiative de neuroimagerie pour la maladie d'Alzheimer (ADNI), a déclaré au Boston Business Journal que les données du gène d'Alzheimer avaient déjà été utilisées à bon escient percées sur le chemin.

5. "Avec l'ajout de plus de 800 génomes entiers sur des sujets ADNI pouvant être liés au riche jeu de données actuel, les données ADNI seront encore plus utiles aux scientifiques qui recherchent de nouvelles approches de traitement. et la prévention de la maladie d’Alzheimer ", a déclaré M. Green. "ADNI est un chef de file du partage de données ouvertes, ayant fourni des données d'imagerie clinique et de biomarqueurs à plus de 4 000 scientifiques qualifiés dans le monde entier, ce qui a généré plus de 700 manuscrits scientifiques."

Connaître votre risque de maladie d'Alzheimer fait-il une différence?

1. Il existe un marqueur de risque génétique spécifique pour la maladie d'Alzheimer appelé APOe4. Les patients qui possèdent deux copies de ce gène courent le plus grand risque de développer la maladie.

2. Dans le cadre d'une étude également menée par Green de Brigham and Women's Hospital, 648 personnes ont été testées pour APOe4 et ont appris leur estimation du risque, en fonction de leurs gènes, de leur sexe, de leur origine ethnique et de leurs antécédents familiaux. Quatre pour cent seulement des participants avaient deux copies de APOe4, 34% n'en possédaient qu'une et 62% ne portaient pas le marqueur de risque.

3. Peut-être de manière surprenante, bien qu’il n’y ait pas de remède contre la démence, les patients sachant qu’ils portaient APOe4 n’étaient pas plus déprimés ou anxieux que les non-porteurs après un suivi d’un an. En fait, beaucoup ont tourné une nouvelle page.

4. "Nous avons constaté qu'après leur séance de conseil génétique, les gens avaient pris des mesures positives pour atténuer le risque de maladie d'Alzheimer, notamment en suivant un régime alimentaire sain et en faisant de l'exercice", a déclaré le Dr Jason Karlaw, auteur principal de l'étude. un professeur de médecine et d'éthique médicale et de politique de la santé à la Perelman School of Medicine de l'Université de Pennsylvanie, dans un communiqué de presse. "Ils pourraient également être disposés à participer à un essai de prévention de la démence dans la maladie d'Alzheimer."

5. Alors devrions-nous tous nous précipiter chez nos médecins pour des tests génétiques? Karlawish dit que c'est une décision lourde, alors avant de demander à votre médecin, assurez-vous de bien faire vos devoirs.

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1. Il existe un marqueur de risque génétique spécifique pour la maladie d'Alzheimer appelé APOe4. Les patients qui possèdent deux copies de ce gène courent le plus grand risque de développer la maladie.

2. Dans le cadre d'une étude également menée par Green de Brigham and Women's Hospital, 648 personnes ont été testées pour APOe4 et ont appris leur estimation du risque, en fonction de leurs gènes, de leur sexe, de leur origine ethnique et de leurs antécédents familiaux. Quatre pour cent seulement des participants avaient deux copies de APOe4, 34% n'en possédaient qu'une et 62% ne portaient pas le marqueur de risque.

3. Peut-être de manière surprenante, bien qu’il n’y ait pas de remède contre la démence, les patients sachant qu’ils portaient APOe4 n’étaient pas beaucoup plus déprimés ou anxieux que les non-porteurs après un suivi d’un an. En fait, beaucoup ont tourné une nouvelle page.

4. "Nous avons constaté qu'après leur séance de conseil génétique, les gens avaient pris des mesures positives pour atténuer le risque de maladie d'Alzheimer, notamment en suivant un régime alimentaire sain et en faisant de l'exercice", a déclaré le Dr Jason Karlaw, auteur principal de l'étude. un professeur de médecine et d'éthique médicale et de politique de la santé à la Perelman School of Medicine de l'Université de Pennsylvanie, dans un communiqué de presse. "Ils pourraient également être disposés à participer à un essai de prévention de la démence dans la maladie d'Alzheimer."

5. Alors devrions-nous tous nous précipiter chez nos médecins pour des tests génétiques? Karlawish dit que c'est une décision lourde, alors avant de demander à votre médecin, assurez-vous de bien faire vos devoirs.