Syndrome d'Adams-Oliver: anomalies de la peau et des membres

1. Le syndrome d'Adams-Oliver est une maladie héréditaire rare dans laquelle le patient présente des défauts du cuir chevelu et des défauts des doigts, des orteils, des bras et / ou des jambes. Des problèmes surviennent également souvent avec l'ossification du crâne. De plus, des symptômes supplémentaires sont possibles dans les vaisseaux sanguins, le cœur, le cerveau et les yeux. Un traitement orthopédique est souvent nécessaire pour traiter les principaux symptômes. D'autres traitements multidisciplinaires se concentrent principalement sur la présence des symptômes, qui varient fortement d'un patient à l'autre. La maladie a été décrite pour la première fois par Adams et Oliver en 1945.

Causes de la condition

1. Mutation génique

Diagnostic et investigations

1. Examen physique

Traitement: multidisciplinaire

1. Le syndrome n'est pas curable, mais le médecin fournit un traitement symptomatique et de soutien. Un pédiatre, un chirurgien orthopédiste et plasticien, un cardiologue, un physiothérapeute et d'autres prestataires de soins travaillent ensemble. Les anomalies du cuir chevelu guérissent sans traitement dans les premiers mois de la vie. une greffe de peau, une chirurgie crânienne (= chirurgie du crâne) et / ou d'autres traitements chirurgicaux sont nécessaires pour les patients présentant des défauts sous-jacents des os du crâne. Parfois, le patient porte un casque spécial pour éviter les traumatismes à la tête et les dommages possibles aux vaisseaux sanguins anormalement larges (dilatés). La physiothérapie, la chirurgie et / ou l'utilisation de membres artificiels (prothèses) sont recommandées pour les patients qui n'ont pas ou seulement une partie des doigts, des orteils, des mains, des pieds et / ou des jambes