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Maladie de Tay Sachs: Traitements, symptômes, risques et plus

Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs?

  1. Tay-Sachs est une maladie du système nerveux central. C'est un trouble neurodégénératif qui affecte le plus souvent les nourrissons. Chez le nourrisson, il s’agit d’une maladie évolutive malheureusement toujours fatale. Tay-Sachs peut également apparaître chez les adolescents et les adultes, provoquant des symptômes moins graves, bien que cela se produise plus rarement.

Quels sont les symptômes de Tay-Sachs?

  1. La plupart des nourrissons atteints ont des lésions nerveuses commençant in utero (avant la naissance), avec des symptômes apparaissant entre 3 et 6 mois, dans la plupart des cas. La progression est rapide et l'enfant mourra généralement vers 4 ou 5 ans.

  2. Les symptômes de Tay-Sachs chez les nourrissons incluent:

  3. Si votre enfant fait une crise ou a du mal à respirer, rendez-vous à l'urgence ou composez le 911 immédiatement.

  4. Il existe également des formes tardives juvéniles, chroniques et adultes de la maladie, qui sont beaucoup plus rares, mais ont tendance à être plus légères.

  5. Les personnes atteintes de la forme juvénile de Tay-Sachs présentent généralement des symptômes entre 2 et 10 ans et décèdent généralement avant l'âge de 15 ans.

  6. Les personnes atteintes de la forme chronique de Tay-Sachs développent des symptômes dès l'âge de 10 ans, mais la maladie évolue lentement. Les symptômes peuvent inclure des troubles d'élocution, des crampes musculaires et des tremblements. L'espérance de vie varie selon cette forme de maladie et certaines personnes ont une durée de vie normale.

  7. Tay-Sachs adulte est la forme la plus douce. Les symptômes apparaissent à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les personnes atteintes de la maladie de Tay-Sachs chez l'adulte présentent généralement les symptômes suivants:

  8. La gravité des symptômes et l'espérance de vie varient.

Quelles sont les causes de Tay-Sachs?

  1. Un gène défectueux sur le chromosome 15 (HEX-A) est à l'origine de la maladie de Tay-Sachs. Ce gène défectueux empêche le corps de fabriquer une protéine appelée hexosaminidase A. Sans cette protéine, des produits chimiques appelés gangliosides s'accumulent dans les cellules nerveuses du cerveau, détruisant ainsi celles-ci.

  2. La maladie est héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise par les familles. Vous devez recevoir deux copies du gène défectueux - une de chaque parent - pour être affecté. Si un seul parent transmet le gène défectueux, l’enfant devient porteur. Ils ne seront pas affectés mais pourront transmettre la maladie à leurs propres enfants.

Quels sont les facteurs de risque pour Tay-Sachs?

  1. La maladie est plus fréquente chez les Juifs ashkénazes. Ce sont des personnes dont les familles sont issues des communautés juives d’Europe centrale ou orientale. Selon le Center for Jewish Genetics, environ une personne sur 30 dans la population juive ashkénaze américaine est un porteur de Tay-Sachs.

  2. Il n’existe aucun moyen de prévenir la maladie, mais vous pouvez subir des tests génétiques pour déterminer si vous êtes porteur ou si votre fœtus est atteint de la maladie. Si vous ou votre conjoint êtes porteur, les tests génétiques peuvent vous aider à décider si vous souhaitez ou non avoir des enfants.

Comment Tay-Sachs est-il diagnostiqué?

  1. Des tests prénataux, tels que le prélèvement de villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse, permettent de diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs. Les tests génétiques sont généralement effectués lorsqu'un ou les deux membres d'un couple sont porteurs de la maladie.

  2. Le CVS est pratiqué entre 10 et 12 semaines de grossesse et consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta par le vagin ou l'abdomen. L'amniocentèse est pratiquée entre 15 et 20 semaines de grossesse et consiste à extraire un échantillon du liquide entourant le fœtus à l'aide d'une aiguille à travers l'abdomen de la mère.

  3. Si un enfant présente des symptômes de Tay-Sachs, un médecin peut procéder à un examen physique et recueillir les antécédents familiaux. L'analyse des enzymes peut être effectuée sur les échantillons de sang ou de tissus de l'enfant et un examen de la vue peut révéler une tache rouge sur la macula (une petite zone proche du centre de la rétine de l'œil).

Comment traite-t-on Tay-Sachs?

  1. Il n’ya pas de remède pour Tay-Sachs. Le traitement consiste généralement à garder l'enfant à l'aise. C'est ce qu'on appelle les "soins palliatifs". Les soins palliatifs peuvent inclure des médicaments contre la douleur, des antiépileptiques pour contrôler les convulsions, une thérapie physique, des sondes d'alimentation et des soins respiratoires pour réduire l'accumulation de mucus dans les poumons.

  2. Le soutien affectif de la famille est également important. La recherche de groupes de soutien peut vous aider à faire face. S'occuper d'un enfant malade est un défi émotionnel et parler avec d'autres familles qui luttent contre la même maladie peut être réconfortant.

Dépistage pour aider la maladie de Tay-Sachs

  1. La maladie de Tay-Sachs étant héréditaire, il n’ya aucun moyen de la prévenir, sauf par le biais du dépistage. Vous pouvez dépister les porteurs de la maladie de Tay-Sachs en effectuant des tests génétiques sur deux parents qui envisagent de fonder une famille. Le dépistage des porteurs de Tay-Sachs a été lancé dans les années 1970 et a permis de réduire de 90% le nombre de Juifs ashkénazes nés à Tay-Sachs.

  2. Parlez à un conseiller en génétique si vous envisagez de fonder une famille et si vous ou votre partenaire pensez que vous pourriez être porteur de la maladie de Tay-Sachs.



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