PKU (phénylcétonurie): une maladie métabolique

1. La phénylcétonurie (PKU) est une maladie héréditaire impliquant une maladie métabolique. Aux Pays-Bas, tous les bébés reçoivent une piqûre au talon dans les 8 jours suivant la naissance, ce qui vérifie également la présence de cette maladie. La PKU est incurable, mais elle peut être traitée. L'enfant devra suivre un régime spécial pauvre en protéines pour le reste de sa vie. Sinon, cela conduira à la démence. Qu'est-ce que PKU exactement et à quoi ressemble la vie avec cette maladie?

Qu'est-ce que PKU

1. La phénylcétonie, ou PKU en abrégé, est une maladie métabolique héréditaire. Le foie ne peut pas ou pas traiter suffisamment un composant de la protéine. Pour cette raison, l'acide aminé (une partie de la protéine) appelé phénylalanine ne sera pas traité et s'accumulera dans le sang. Cela garantit que le développement du cerveau est retardé. S'il n'est pas traité, cela entraînera la démence. Il en résultera alors un net retard dans l'année et éventuellement de graves lésions cérébrales se produiront. Environ 1 bébé sur 18 000 né aux Pays-Bas est atteint de PKU.

La piqûre du talon

1. Tous les bébés nés dans notre pays sont testés dans les 8 jours au moyen de la piqûre au talon. Une petite quantité de sang est prélevée au moyen d'une petite injection dans le talon, dans laquelle la valeur de la phénylalanine est déterminée. Si la valeur de cet acide aminé est élevée, d'autres tests suivront pour déterminer si la PKU est présente. Pour la plupart des parents, c'est un grand choc, car parfois ils n'en ont jamais entendu parler. Une fois le diagnostic posé, le traitement démarre immédiatement. Le bébé reçoit une préparation pour réduire la valeur élevée de la phénylalanine. Cela évite les lésions cérébrales.

Traitement

1. La PKU est traitée en empêchant l'accumulation de l'acide aminé phénylalanine dans le sang. Cet acide aminé est une partie naturelle que l'on trouve dans presque tous les aliments. Par conséquent, une personne atteinte de PKU doit suivre un régime alimentaire très strict pauvre en protéines pour le reste de sa vie. En conséquence, le patient n'obtiendra pas suffisamment de nutriments. Par conséquent, il doit prendre une préparation spéciale contenant tous les acides aminés et minéraux manquants pour que le corps et le cerveau puissent fonctionner et se développer correctement. De plus, une surveillance médicale constante et une diététicienne sont nécessaires. Le sang doit être testé régulièrement. Le patient peut se piquer à la maison et envoyer le sang.

Symptômes

1. Heureusement, PKU est déjà détecté lors de la piqûre du talon dans notre pays. Ce n'était pas le cas avant. S'il n'est pas traité, de graves lésions cérébrales se produiront. Ceci est déjà clairement perceptible à l'âge d'un an, car il y a un retard de développement. Les autres symptômes permettant de savoir si une personne est atteinte de PKU sont:

Régime pauvre en protéines

1. Les aliments qui contiennent beaucoup de protéines sont par exemple le lait (produits), la viande, le poulet, le poisson, les œufs, les noix, les légumineuses et les produits céréaliers. Les protéines sont nécessaires dans le corps pour la croissance, le fonctionnement de toutes sortes de processus et la réparation des tissus. Les patients atteints de PKU ont besoin de phénylalanine, mais seulement en petites quantités. Parce que la maladie rend difficile pour le corps de décomposer les protéines, le patient reçoit un régime pauvre en protéines. Une personne atteinte de PKU ne doit pas ingérer de viande, poisson, fromage, lait, œufs, pain et chocolat. Par exemple, il y a aussi des protéines dans les fruits et légumes, mais dans une moindre mesure. Un patient PKU peut en manger en quantité limitée. Tout ce que mange le patient doit être pesé avec précision. Aujourd'hui, des produits diététiques sont disponibles en particulier pour la maladie PKU. Ces produits sont des produits de base tels que les pâtes, la farine et le riz. Son goût dépend de la façon dont vous préparez le repas.

Exemple de régime

1. Voici un exemple de ce à quoi le régime d'un patient PCU pourrait ressembler un jour.

Hérédité

1. Si les deux parents sont porteurs du gène PKU, la probabilité que leur enfant l'ait atteint est de 25%. Un couple peut décider de vouloir d'abord savoir s'il est porteur du gène avant de commencer ses enfants. Il existe trois tests principaux pour tester la PKU: le test enzymatique, le test en flocons ou le dépistage de la PKU. Le test enzymatique peut être utilisé pour vérifier si les parents sont porteurs du gène. Le test des villosités est effectué sur une femme enceinte pour voir si le fœtus a le gène PKU. Le dépistage PKU est la piqûre au talon, qui est obligatoire dans la plupart des pays.