Maladie de l'urine due au sirop d'érable (MSUD)

Présentation

1. La maladie de l'urine provoquée par le sirop d'érable est un trouble métabolique héréditaire rare. La maladie empêche votre corps de décomposer certains acides aminés.

2. Les acides aminés sont ce qui reste après que votre corps ait digéré les protéines des aliments que vous mangez. Des enzymes spéciales traitent les acides aminés afin qu’ils puissent être utilisés pour maintenir toutes les fonctions de votre corps. Si certaines des enzymes nécessaires manquent ou sont défectueuses, les acides aminés et leurs sous-produits, appelés acides cétoniques, sont collectés dans votre corps. Comme les niveaux de ces substances augmentent, cela peut entraîner:

3. Dans MSUD, le corps manque d'un enzyme appelé BCKDC (complexe alpha-céto déshydrogénase à chaîne ramifiée). L'enzyme BCKDC traite trois acides aminés importants: la leucine, l'isoleucine et la valine, également appelés BCAAs (acides aminés à chaîne ramifiée). Les BCAAs sont présents dans les aliments riches en protéines, tels que la viande, les œufs et le lait.

4. Lorsqu'elle n'est pas traitée, la MSUD peut causer des problèmes physiques et neurologiques importants. MSUD peut être contrôlé avec des restrictions alimentaires. Le succès de cette méthode peut être contrôlé avec des tests sanguins. Un diagnostic et une intervention précoces augmentent les chances de succès à long terme.

Types de MSUD

1. MSUD est également connu comme:

2. Il existe quatre sous-types de MSUD. Tous sont des troubles génétiques hérités. Ils diffèrent par leur degré d'activité enzymatique, leur gravité et leur âge d'apparition.

3. Il s'agit de la forme la plus courante et la plus grave de la maladie. Une personne sous cette forme a peu ou pas d'activité enzymatique - environ 2% ou moins de l'activité normale. Les symptômes sont présents chez les nouveau-nés quelques jours après la naissance. Le début est généralement déclenché lorsque le corps du nourrisson commence à traiter les protéines provenant de l'alimentation.

4. Ceci est une version rare de MSUD. Les symptômes et l'âge d'apparition varient considérablement. Les personnes atteintes de ce type de MSUD ont un niveau d'activité enzymatique supérieur à celui du MSUD classique - environ 3 à 8% de l'activité normale.

5. Cette forme n'interfère pas avec la croissance et le développement physiques et intellectuels normaux. Les symptômes n'apparaissent généralement pas avant qu'un enfant ait entre 1 et 2 ans. C'est une forme plus douce du MSUD classique. Les individus ont une activité enzymatique significative - environ 8 à 15% de l'activité normale. La réaction initiale de la maladie se produit souvent lorsque l'enfant subit un stress, une maladie ou une augmentation inhabituelle de protéines.

6. Cette forme rare de la maladie s’améliore souvent avec de fortes doses de thiamine, ou vitamine B-1. Les symptômes surviennent généralement après la petite enfance. Bien que la thiamine puisse être bénéfique, des restrictions alimentaires sont également nécessaires.

Symptômes de MSUD

1. Voici quelques symptômes initiaux caractéristiques du MSUD classique:

2. Les signes de MSUD intermédiaire et à réponse thiamine incluent:

Facteurs pour MSUD

1. L'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) signale que le MSUD se produit au même taux chez les hommes et les femmes (environ 1 personne sur 185 000).

2. Votre risque de contracter une forme quelconque de MSUD dépend du fait que vos parents soient porteurs de la maladie ou non. Si les deux parents sont porteurs, leur enfant a:

3. Si vous avez deux gènes normaux pour BCKDC, vous ne pouvez pas transmettre la maladie à vos enfants.

4. Lorsque deux parents sont porteurs du gène récessif pour BCKDC, il est possible qu'un de leurs enfants soit atteint par la maladie et que d'autres ne le soient pas. Cependant, ces enfants ont 50% de chances d'être porteurs. Ils peuvent également présenter un risque plus tard dans la vie d'avoir un enfant avec MSUD.

Causes de MSUD

1. MSUD est une maladie génétique récessive. Toutes les formes de la maladie héritées de vos parents. Les quatre variétés de MSUD sont causées par des mutations, ou des modifications, dans les gènes liés aux enzymes BCKDC. Lorsque ces gènes sont défectueux, les enzymes BCKDC ne sont pas produites ou ne fonctionnent pas correctement. Ces mutations géniques sont héritées des chromosomes que vous recevez de vos parents.

2. Généralement, les parents d'enfants atteints de MSUD ne sont pas atteints de la maladie et possèdent un gène muté et un gène normal pour MSUD. Bien qu'ils portent le gène défectueux récessif, ils ne sont pas affectés par celui-ci. Avoir MSUD signifie que vous avez hérité d'un gène défectueux pour BCKDC de chaque parent.

Diagnostic de MSUD

1. Les données du Centre national de ressources sur le dépistage et la génétique des nouveau-nés (NNSGRC) indiquent que tous les États des États-Unis testent le MSUD chez les nourrissons dans le cadre de leur programme de dépistage des nouveau-nés. des écrans pour plus de 30 troubles différents.

2. Il est essentiel de détecter la présence de MSUD à la naissance pour prévenir les dommages à long terme. Dans les cas où les deux parents sont porteurs et que le test de leur enfant est négatif pour MSUD, des tests supplémentaires peuvent être conseillés pour confirmer les résultats et prévenir l'apparition des symptômes.

3. Lorsque les symptômes apparaissent après la période néonatale, le diagnostic de MSUD peut être posé par une analyse d'urine ou une analyse de sang. Une analyse d'urine peut détecter une concentration élevée d'acides céto et un test sanguin peut détecter un niveau élevé d'acides aminés. Le diagnostic de MSUD peut également être confirmé par une analyse enzymatique de globules blancs ou de cellules cutanées.

4. Si vous craignez d'être porteur du MSUD, des tests génétiques peuvent confirmer si vous possédez l'un des gènes malformés à l'origine de la maladie. Pendant la grossesse, votre médecin peut utiliser des échantillons prélevés par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse pour diagnostiquer votre bébé.

Complications de MSUD

1. Les complications associées à une MSUD non diagnostiquée et non traitée peuvent être graves, voire mortelles. Même les bébés inscrits à un plan de traitement peuvent faire face à des épisodes de maladie extrême, appelés crises métaboliques.

2. Les crises métaboliques se produisent lorsqu'il y a une augmentation soudaine et intense des BCAA dans le système. En l'absence de traitement, la situation peut entraîner de graves dommages physiques et neurologiques. Une crise métabolique est généralement indiquée par:

3. Lorsque MSUD n'est pas diagnostiqué ou que des crises métaboliques ne sont pas traitées, les complications graves suivantes peuvent survenir:

4. Lorsque ces conditions se produisent, elles peuvent entraîner:

5. Des complications potentiellement mortelles peuvent éventuellement se développer et entraîner la mort, en particulier si elles ne sont pas traitées.

Traitement de MSUD

1. Si un MSUD est diagnostiqué chez votre nourrisson, un traitement médical rapide peut éviter des problèmes médicaux graves et une déficience intellectuelle. Le traitement initial consiste à réduire les niveaux de BCAA dans le sang de votre bébé.

2. Généralement, il s'agit d'une administration intraveineuse (IV) d'acides aminés ne contenant pas de BCAA, associés à du glucose pour augmenter le nombre de calories. Le traitement favorisera l'utilisation de la leucine, de l'isoleucine et de la valine existantes dans le corps. En même temps, cela réduira le niveau de BCAA et fournira les protéines nécessaires.

3. Votre médecin élaborera un plan de traitement à long terme pour votre enfant atteint de MSUD en collaboration avec un spécialiste du métabolisme et un diététicien. Le plan de traitement vise à fournir à votre enfant toutes les protéines et tous les nutriments nécessaires à une croissance et à un développement sains. Le plan évitera également de permettre à un trop grand nombre de BCAAS de s'accumuler dans le sang.

Comment prévenir MSUD

1. La MSUD étant une maladie héréditaire, il n’existe aucune méthode de prévention. Un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer votre risque d'avoir un bébé atteint de MSUD. Les tests génétiques peuvent vous dire si vous ou votre partenaire êtes porteur de la maladie. Les tests ADN peuvent identifier la maladie chez un fœtus avant la naissance.

Perspectives pour MSUD

1. Les enfants atteints de MSUD peuvent mener une vie active et normale. Un suivi médical régulier et une attention particulière aux restrictions alimentaires peuvent aider votre enfant à éviter les complications potentielles. Cependant, même avec une surveillance attentive, une crise métabolique peut éclater. Dites à votre médecin si votre enfant développe des symptômes de MSUD. Vous pouvez obtenir les meilleurs résultats si le traitement est démarré et maintenu le plus tôt possible.