Maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD): trouble métabolique

1. La maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD) est un trouble métabolique héréditaire rare dans lequel l'organisme est incapable de décomposer certaines parties des protéines. Les lésions cérébrales progressives sont le principal symptôme de cette maladie, qui se développe à la naissance. L'urine des patients atteints de cette maladie sent également le sirop d'érable. Le diagnostic de la maladie est simple et se fait rapidement en Belgique et aux Pays-Bas à l'aide de la piqûre au talon. Grâce à un traitement rapide avec des médicaments et des directives nutritionnelles, les perspectives sont relativement bonnes. L'espérance de vie est presque normale avec le trouble métabolique, même si des complications mortelles ne surviennent de temps en temps.

Synonymes de maladie urinaire du sirop d'érable

1. La maladie urinaire du sirop d'érable est également connue sous ces synonymes:

Épidémiologie

1. La maladie urinaire du sirop d'érable est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 185 000 dans le monde. Selon le plan de dépistage des piqûres au talon du RIVM, un enfant né aux Pays-Bas tous les quatre ans est atteint de la maladie. Les garçons et les filles sont touchés en nombre égal.

Causes de MSUD

1. La syrop urinaire de l'érable est une maladie héréditaire autosomique récessive qui résulte d'un défaut dans l'un des trois gènes (BCKDHA, BCKDHB ou DBT). Chez les patients atteints de cette maladie, le corps est incapable de décomposer les acides aminés (éléments constitutifs des protéines), la leucine, l'isoleucine et la valine. En raison d'un mauvais fonctionnement du métabolisme des acides aminés, ces produits chimiques s'accumulent dans le sang, entraînant des problèmes neurologiques progressifs.

1. Problèmes neurologiques Les symptômes de MSUD apparaissent déjà à la naissance. Les problèmes nutritionnels, le manque d'énergie, le tonus musculaire variable, les vomissements et les convulsions (mouvements physiques incontrôlables et changements de conscience) sont souvent les premiers signes de la maladie. L'incapacité du patient à décomposer certaines protéines alimentaires entraîne des lésions progressives sévères du système nerveux central. Cela se manifeste par des troubles neurologiques et un retard mental. De plus, un patient ressent une urine malodorante; ça sent plus précisément le sirop d'érable. L'odeur douce d'urine provient des acides céto, qui sont des produits de dégradation résultant d'une dégradation altérée des acides aminés.

Différentes formes

1. MSUD se présente sous diverses formes allant de légère à sévère. Les symptômes s'aggravent constamment ou parfois par intermittence. Habituellement, les bébés viennent au monde avec la forme la plus sévère. Dans cette forme classique, les bébés développent de graves problèmes neurologiques tels que des mouvements anormaux et une spasticité croissante quelques jours seulement après la naissance, suivis de convulsions et d'un coma qui s'aggrave progressivement. L'enfant est déjà malade à la piqûre du talon. Les patients présentant la forme la moins fréquente et la plus légère éprouvent, par exemple, des vomissements, un retard de développement, des troubles transitoires de l'équilibre, ... Lorsque survient un stress physique (infection, fièvre, ne pas manger pendant longtemps, ...) ou que les patients prennent un mètre de nutriments riches en protéines, les plaintes s'aggravent et de graves problèmes de développement surviennent. .

Diagnostic et investigations

1. Les nouveau-nés reçoivent une piqûre au talon dans leur première semaine de vie, ce qui révèle la condition.

Traitement avec nutrition et médicaments appropriés

1. Un diagnostic rapide garantit un traitement rapide, ce qui évite d'éventuels dommages à l'enfant. Parce que les patients ne peuvent pas décomposer certaines protéines alimentaires, un régime alimentaire à vie pauvre en protéines est nécessaire, avec un médecin et un diététicien fournissant des conseils, des conseils et un soutien. De plus, un traitement médicamenteux est nécessaire. En cas de maladie, le patient reçoit des sucres (énergie supplémentaire).

Pronostic de maladie

1. Le médecin doit commencer le traitement avant la fin de la première semaine de vie pour assurer un bon pronostic. L'espérance de vie est presque normale pour les patients qui reçoivent un traitement approprié, même si le risque de complications menaçant le pronostic vital reste.

Complications d'une maladie métabolique

1. Même avec un traitement, les patients atteints de MSUD présentent un risque élevé de développer des épisodes de maladie aiguë (crises métaboliques). Ceux-ci sont souvent le résultat d'une infection, d'une blessure, de ne pas manger (jeûne) ou même d'un stress psychologique. Au cours de ces épisodes, le patient présente un pic rapide et soudain des niveaux d'acides aminés nécessitant une intervention médicale immédiate. De plus, en raison de lésions cérébrales progressives, les patients se retrouvent dans le coma et meurent.